Ежегодно 28 февраля (или 29 февраля в високосные годы) отмечается Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day). Этот день учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и более чем 65 партнерами из национальных объединений пациентов с 2008 года.
Проведение мероприятия помогает продвигать работу по защите прав людей с редкими заболеваниями на местном, национальном и международном уровнях.
Постепенно День редких заболеваний превратился в событие мирового масштаба. В 2009 году он распространился за пределы Европы с новыми партнерами из США, Канады, Латинской Америки, Австралии и Китая, в 2019 году его отмечали пациенты, политики, медицинские работники и представители отрасли в 101-й стране.
Под редкими (или орфанными) подразумевают заболевания, которые встречаются у небольшого числа людей относительно общей численности населения.
В Евросоюзе болезнь считается редкой, если она поражает менее одного из 2000 человек.
В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие болезни как болезни или состояния, затрагивающие менее 200 тысяч людей в США или примерно 1:1500. В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50 тысяч пациентов в стране, или около 1:2500.
Согласно проведенным исследованиям (2019), редкими заболеваниями страдает 3,5%-5,9% мирового населения, что эквивалентно 300 миллионам человек во всем мире (4% от предполагаемого населения мира в 7,5 миллиарда).
В ЕС с редкими заболеваниями живет до 36 миллионов человек. По оценкам, в США таких людей – 25-30 миллионов человек.
На сегодняшний день выявлено более 6000 различных редких заболеваний. 72% редких заболеваний являются генетическими, другие – результат инфекций, аллергии и факторов окружающей среды. 70% редких генетических заболеваний начинают проявляться в детстве.
Число больных орфанными болезнями можно считать условным, так как для разных заболеваний оно может меняться в связи с появлением новых данных или в зависимости от географического положения и состава популяции. Например, проказа – частое заболевание в Центральной Африке и редкое в Европе. Талассемия редко встречается в Северной Европе, но распространена в Средиземноморских странах. Периодическая болезнь, редкая во многих странах, часто встречается в Армении. При этом СПИД считался крайне редким заболеванием, затем он стал редким, а теперь в некоторых популяциях его можно отнести к часто встречающимся.
Во всем мире пациенты с орфанными болезнями обеспечиваются лекарствами по особым правилам.
23 сентября 2019 года страны-члены ООН приняли Политическую декларацию «Всеобщий охват услугами здравоохранения: вместе строить более здоровый мир», которая включает активизацию усилий по борьбе с редкими заболеваниями. Документом подтверждается, что все люди и сообщества должны получать все необходимые услуги здравоохранения, не попадая в трудное финансовое положение.
16 декабря 2021 года Генеральная Ассамблея ООН приняла первую в истории резолюцию «Решение проблем лиц, живущих с редкими заболеваниями, и их семей». Таким образом 300 миллионов человек, живущих с редкими заболеваниями во всем мире, получили признание, а также обязательства 193 государств-членов ООН поддерживать политику в отношении редких заболеваний для продвижения и защищать права таких людей и их семьи.
В России, согласно статье 44 Закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, орфанными заболеваниями считают те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Перечень таких заболеваний формируется уполномоченным федеральным органом исполнительной власти на основании статистических данных и размещается на его официальном сайте в интернете.
В перечне редких заболеваний Минздрава России от 6 февраля 2023 года содержится 273 наименования. Среди них – зигомикоз, рак губы, рак носоглотки, рак гортани, рак пищевода, меланома кожи, параганглиома, лимфосаркома, синдром Гийена-Барре, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, желудочковая тахикардия и др.
Достоверных данных о количестве орфанных пациентов и оценок успешности их терапии в России практически нет.
По официальной оценке, в России – 36 тысяч орфанных пациентов. По данным Всероссийского общества орфанных заболеваний, таких людей от двух до семи миллионов.
Одна из наиболее острых проблем – обеспечение лекарствами таких больных. В большинстве случаев, даже если препараты зарегистрированы в России, они настолько дороги, что их закупки даже для небольшого числа пациентов (а для орфанных заболеваний лечение, как правило, пожизненное) выливаются в колоссальные затраты.
Для орфанных пациентов существует две программы. Первая – федеральная «7 высокозатратных нозологий» в 2019 году включила еще пять заболеваний («12 нозологий»), а в 2020 году – еще два. Теперь за счет федеральных закупок лекарствами обеспечиваются пациенты, больные гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта – Прауэра), а также лица после трансплантации органов и (или) тканей.
Вторая программа – «Жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие заболевания» – включает свыше 20 нозологий, и эти больные должны обеспечиваться препаратами на уровне регионов.
Редким заболеваниям в России сейчас уделяется повышенное внимание. Прорыв в лечении орфанных заболеваний специалисты связывают с созданием крупнейшего в России биобанка, который получил название «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней». Биобанк создан в рамках реализации мероприятий федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2027 годы и поддержан грантом Минобрнауки России. За время реализации проекта планируется пополнить коллекцию 30 000 биологическими образцами от пациентов с генетическими заболеваниями, получить около 700 первичных клеточных культур и около 130 производных первичных культур. Это позволит расширить прикладные и фундаментальные научные исследования в области орфанных болезней.
В 2012 году по инициативе пациентов, членов их семей и экспертов было создано Всероссийское общество редких заболеваний. Оно объединяет более 800 пациентов из 53 регионов РФ с 63 редкими заболеваниями. https://rare-diseases.ru/about
Одним из крупнейших фондов, оказывающих поддержку детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, является «Круг добра». Указ о его создании был подписан президентом РФ 5 января 2021 года. Бюджет фонда формируется за счет повышения НДФЛ с 13 до 15% для лиц с ежегодным доходом свыше пяти миллионов рублей.
В 2021 году в перечень заболеваний, с которыми работает фонд, вошли 44 нозологии, была оказана помощь 2085 детям. Общая сумма средств, собранных за счет повышенной ставки налогообложения и направленных на реализацию основных задач фонда составила 75 миллиардов рублей. В январе 2023 года вступил в силу закон, предусматривающий обеспечение лекарствами пациентов, страдающих орфанными заболеваниями, за счет бюджетных средств, предусмотренных в федеральном бюджете уполномоченному федеральному органу исполнительной власти. Обеспечение лекарствами несовершеннолетних, страдающих орфанными заболеваниями, осуществляется за счет средств федерального бюджета, выделенных для фонда «Круг добра». 15 февраля 2023 года было подписано распоряжение правительства РФ, по которому фонд может обеспечивать лекарствами детей в том числе и с орфанными заболеваниями из перечня 14 нозологий.
В России общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями является премия «Синяя птица». Награда учреждена общественной организацией «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» в 2010 году и вручается ежегодно известным политикам, чиновникам здравоохранения, врачам-экспертам в области редких заболеваний.
